Transtiretinska amiloidoza je rijetka i složena bolest, koja je medicinskim stručnjacima i široj javnosti slabo poznata.
To je jedan od razloga zašto se često kasni sa dijagnozom i po četiri godine.
adi se o po život opasnoj bolesti koja pogađa srce i manifestuje se znacima srčane insuficijencije, a može da bude nasljedna ili povezana sa starenjem.
Ukoliko je u vezi sa starenjem, u većini slučajeva pogađa ljude koji su stariji od 60 godina, a ako je prouzrokovana mutacijom gena, nasljeđuje se od roditelja i prvi simptomimi se pokazuju između 40. i 50. godine.
Procjenjuje se da transtiretinsku amiloidozu ima oko 10 posto pacijenata sa suženjem aortnog zaliska i oko 16 poto njih sa srčanom insuficijencijom i očuvanom ejekcionom frakcijom lijeve komore.
“Transtiretinska amiloidoza nastaje zbog destabilizacije strukture proteina transtiretina, koji je inače u organizmu normalno prisutan i ima transportnu ulogu za hormon štitne žlijezde tiroksin i retinola…
